患者，女性，33岁，山西高平人，因发现左上腹部“包块”，B超证实为脾大4年于2007年8月30日入院。 既往10年前患桥本甲状腺炎，经丙硫氧嘧啶及中药治疗，目前为亚临床甲减，余无特殊病史。查体：神清语利，慢性病容，皮肤巩膜无黄染，未见肝掌蜘蛛痣，全身浅表淋巴结未触及肿大。甲状腺Ⅱ度肿大，未闻及杂音。心肺无异常。腹平软，未见腹壁静脉曲张，无脐疝，无胃肠型及蠕动波，肝未及，脾甲乙线 3 cm，表面光滑，质韧，无触痛。Murphy征（-），移动性浊音（-），肠鸣音3次/分，双下肢无水肿。
入院查血常规：WBC 1.52×109/L，RBC 3.85×1012/L，HGB 112 g/L，PLT 51×109/L；肝功能：ALT 13 U/L，AST19 U/L，ALP 57 U/L，GGT 14 U/L，TP 69.9 g/L，ALB 44.4 g/L，GLO 25.5g/L，TBIL10.1μmol/L，DBIL 4.6μmol/L，IBIL 5.5μmol/L，CHE 5.27KU/L。PT 13.7 s(11-14s)，PTA 81.2%。尿常规、便常规正常。乙肝五项及丙肝抗体均为阴性，病毒九项（风疹病毒、巨细胞病毒、EB病毒、单纯疱疹病毒Ⅰ型、单纯疱疹病毒Ⅱ型、腺病毒3型、腺病毒7型、腺病毒11型）IgM抗体均为阴性。血清铁＋总铁结合力正常，血清铜蓝蛋白正常、尿铜为 104μg/24h，眼K-F环阴性。免疫球蛋白IgG，IgM，IgA各项正常，ENA抗体各项均阴性，抗核抗体1:80，抗平滑肌抗体、抗线粒体抗体、抗肝肾微粒体抗体、抗线粒体抗体M2亚型阴性。甲状腺功能及抗体：T3 1.40 ng/ml，T4 8.14μg/dl，FT3 3.12 pg/ml，FT4 1.04 ng/ml，TSH 5.740 U/ml；TPOAb 600 IU/ml， TGAb 484 IU/ml。
腹部B超：脾大，门静脉、脾静脉增宽。胃镜：中度食管静脉曲张，慢性浅表性胃炎。甲状腺超声：甲状腺两侧对称性肿大，峡部增大。腹部CT:门静脉高压，食管胃底静脉曲张，脾大（见图3）。
肝穿活检：活检部位可见9个小汇管区（部分不完整）及少数终末支，间质多有纤维化，炎症不显著，其中小动脉，小胆管清晰，小胆管数目稍有增多，但多缺乏相应口径的门静脉，少数终末汇管区可见门静脉支扩张，突向肝实质，肝实质内未见明显病灶，少数中央静脉及部分邻近肝窦轻度扩张，未见肝硬化。病理诊断肝门脉纤维化（特发性门脉
高压）。
诊断分析
患者为青年女性，脾大、脾功能亢进4年，外院胃镜示中度食管静脉曲张，肝功能各项均正常。腹部CT示门脉高压征象，而肝硬化不明显，无门脉栓子，无胰腺、胃肠道及门脉系统邻近病变。相关病因学检查依次排除嗜肝及非嗜肝病毒感染、自身免疫性肝病、遗传代谢性肝病等，既往无饮酒史，无疫畜疫水接触史，用药史与本病关系不密切，故本病例为无肝功能损伤的单纯性门脉高压，考虑特发性门脉高压可能，为进一步明确诊断行肝穿刺活检。肝活检组织可见间质纤维化，肝实质炎症坏死不明显，门静脉数量相对减少，中央静脉及部分邻近肝窦扩张，支持特发性门脉高压的诊断。
讨论
特发性门脉高压（Idiopathic Portal Hypertension），又称非肝硬化性门脉纤维化、肝内门脉硬化症、肝内门静脉闭塞、班替氏综合征等。大多数有脾大、贫血或食管胃底静脉曲张引起的消化道出血，腹水，很少有蜘蛛痣，肝功能大多正常，少数
可轻度异常，但到晚期可发生肝功能衰竭。本病在印度和日本发病率较高，据报道占日本外科门脉高压手术的34.10%，在印度为25.00%。发病可能与肝内门静脉和血窦内皮细胞的损伤与感染，砷、氯乙烯、硫唑嘌呤、6-巯基嘌呤中毒等因素有关。并且常和 SLE、系统性硬化症、混合结缔组织病、桥本甲状腺炎、雷诺氏病、风湿性关节炎、硬皮病等并发，故认为与自身免疫相关。
本病肝功能基本正常，诊断需考虑到与下列非肝硬化引起的门脉高压鉴别：①先天性肝纤维化：为常染色体隐性遗传病，常伴肾囊肿、肺气肿。本病多在 10岁以内即出现肝脾大及门脉高压症，肝功能基本正常。组织学可见肝汇管区门静脉周围纤维组织增生明显,汇管区增宽形成粗细不等的纤维条带穿插在肝实质内；肝小叶结构尚存在，无明显肝细胞坏死及再生；门静脉分支减少、闭塞或狭窄，肝内胆管扩张,可见小的囊肿和增生；②Budd-Chiari综合征: 由血液病、肿瘤、妊娠和感染等导致的肝静脉或肝段下腔静脉阻塞引起的门脉高压症，常见临床表现为肝肿大、腹水、腹壁静脉曲张、下肢水肿和脾肿大等，肝功能基本正常,大多数患者经彩色多普勒血流图或血管造影可确诊；③
肝小静脉阻塞疾病：由肝小叶中央静脉和小叶下静脉损伤导致管腔狭窄或闭塞而产生，常见于恶性血液病或实体瘤行大剂量化疗和（或）放疗后,尤其是骨髓移植术后患者。常表现为黄疸、腹痛、肝肿大、腹水和体重增加。组织学见肝小静脉阻塞、偏心性狭窄或硬化和第三带肝细胞坏死及肝窦纤维化可确诊；④门脉海绵样变性：是肝门部或肝内门静脉分支慢性部分性或完全性阻塞后，门脉血流受阻引起的代偿性侧支循环或阻塞后再通。临床可表现为反复消化道出血，脾脏轻度或中度大，肝功能基本正常，超声和腹部CT为主要诊断手段；⑤区域性门脉高压：因脾静脉周围局部受压引起，80％以上由胰腺炎症和肿瘤占导致。胰腺疾病、胃底静脉曲张、脾肿大和肝功能正常为其四大特征。影像学检查可发现胰腺炎症或占位、脾静脉阻塞和扩张,而门静脉基本正常；⑥非肝硬化性肝脏实质病变：血吸虫病、结节病、结核病、淀粉样变性、肝脏良恶性结节、肝多囊病、暴发性肝炎和急性妊娠期肝炎等。可能因直接压迫门静脉及其分支导致门脉高压。
诊断标准和方法：参考日本1993年修订的标准，有以下几条可考虑本病的诊断：①有脾大、贫血和门脉高压的临床表现；②能除外已知原因的肝硬化、肝外门静脉阻塞和肝静脉阻塞、血液病、先天性肝纤维化；③超声检查提示脾静脉、门静脉增宽；④经皮门脉造影见门脉中小支走行异常和分支异常,肝外门静脉无阻塞；⑤门静脉压升高，肝静脉嵌塞压正常；⑥腹腔镜检查可见肝表面不平，但无肝硬化表现；⑦组织学可见门脉末梢支破坏，伴有间质纤维化。
治疗方案和预后：主要针对消化道出血和脾大脾功能亢进治疗，可采用内镜、放射介入或手术治疗。本病预后较肝硬化好,确诊后10年存活率77 ％，50％患者从出现临床表现开始，生存期可达25年。
经验
1.特发性门脉高压的诊断是排除性诊断：需排除已知原因的肝硬化和各种可引起非硬化性门脉高压的疾病。本病病理虽无特异性表现，但肝活检对排除肝脏原发病变引起的门脉高压有重要价值，且结合临床，有经验的病理医师可提供较明确的病理诊断。故临床怀疑本病的患者建议行肝穿刺活检。
2.门脉高压是肝硬化肝功能失代偿期的重要临床表现之一，但并非所有的门脉高压都是肝硬化的结果，临床诊疗过程中需注意避免先入为主，应细致分析临床资料，以防误诊漏诊。
