原发性胆汁性肝硬化被认为是一种典型的自身免疫性肝病，目前原因不明，但已知它是一种慢性进行性胆汁瘀积性肝病，主要病变在肝内小胆管，呈慢性、非化脓性炎症改变。其病程较长，一般分为无症状期、有症状期和肝硬化期，无症状期可长达10～30年，很难被发现，到了有症状期乃至肝硬化期，因无特异性表现也难于确诊，大多数被误诊为一般的肝硬化，延误了治疗。
原发性胆汁性肝硬化的发病特点：（1）80％～90％的患者为中年以上的女性。（2）起病比较隐匿，没有特异性症状，突出表现是皮肤瘙痒，或有嗜睡。（3）其黄疸越来越深，各种药物难于收效。（4）肝肿大。（5）检查肝功能可见转氨酶升高，但常以碱性磷酸酶（AKP）和转肽酶（GGT）升高更为明显。（6）常伴有骨质疏松。（7）脂溶性维生素（维生素A、维生素E、维生素K等）缺乏。（8）高胆固醇血症，有时可见皮肤黄瘤凸出皮肤表面。（9）伴有自身免疫性疾病的表现，如类风湿性关节炎、皮肌炎、甲状腺炎、干燥综合征等。（10）最具特征的是血液中的抗线粒体抗体（AMA）阳性，不管是有症状期还是无症状期，AMA均为阳性。 为什么常常发生误诊呢？主要有以下几方面的原因。
第一，以为原发性胆汁性肝硬化是一种非常罕见的疾病，缺乏对此病的认识。这是最常见的误诊原因。实际上，该病并非罕见病，近几年来不断有病例报告见诸于各类杂志。
第二，对于原因不明的肝炎、肝硬化未进行细致的分析。
第三，轻视肝病伴有的自身免疫性疾病表现，主观臆断这都是病毒性肝炎的肝外表现。其实，甲、乙、丙、丁、戊型肝炎病毒标志物均为阴性时，这类肝炎、肝硬化的肝外表现是很少见到的，而甲型、戊型肝炎病毒一般不引起肝外表现。因此，发现肝炎、肝硬化病人伴有类风湿性关节炎、甲状腺炎、皮肌炎、口眼干燥综合征时，必须警惕原发性胆汁性肝硬化。
第四，对疑似病人没能进行必要的自身抗体检查，即抗线粒体抗体（AMA）检测，是误诊的关键。
第五，肝脏活体组织检查没有全面开展，这也是误诊的原因。虽然原发性胆汁性肝硬化的肝活检还没有统一的标准，但比较明显和典型的小胆管病理改变，足以获得明确诊断。
原发性胆汁性肝硬化与一般的肝炎后肝硬化不同，如果此病能得到早期确诊，及时应用熊去氧胆酸治疗，可以明显改善症状，延缓病情进展，减少病死率。
