事实上，脂质沉积症是一组遗传性疾病，系由于脂代谢酶的先天性缺陷而导致脂酸、胆固醇或类脂复合物在肝脏和脾脏等脏器内沉积。包括代谢病、尼曼-皮克病、酸性酯酶缺乏症、胆固醇酯沉积病、家族性高脂蛋白血症、无脂蛋白血症等。
在临床上，这些疾病大多有肝肿大和脾肿大，但其胃肠道症状及肝功能损害程度轻重不一。它们所引起的肝脂质沉积症是全身性疾患在肝脏的一种病理过程，过多的脂质主要沉积在单核巨噬细胞而非肝细胞，并且肝脏内沉积的脂质并非以甘油三酯为主。
因此，肝脂质沉积症与我们通常所说的脂肪肝并不是一回事。
