肝豆状核变性（HLD）患者的预后是患者本人及家人最为关心的，也是肝豆状核 变专科医师必须熟悉的一个问题。值得庆幸的是，肝豆状核变性是少数可治的遗传性疾病之一，倘若早期发现、早期诊断、早期治疗，通过在专科医师指导下系统治疗，多数患者可以象正常健康人一样的学习、工作。如果得不到规律的治疗，通常于发病后数年死亡，死亡原因多为合并感染，肝功能衰竭，极少数病人死亡于食管静脉曲张破裂导致上消化道大出血。已出现植物样状态或严重挛缩畸形的晚期病例，预后不良。具体地说，肝豆状核变性患者的预后与多种因素相关。
1、遗传因素
有研究结果提示不同临床表型肝豆状核变性患者具有不同的疗效反应。因此可见遗传因素是肝豆状核变性患者预后的重要影响因素。腹型肝豆状核变性较为少见，其临床表现类似于重症、暴发性肝炎，病情严重、凶猛，进展迅速，绝大多数于发病后2周至1～2个月内死亡，目前尚无特效的治疗手段。现代分子生物学研究发现，腹型肝豆状核变性其ATP7B基因的突变位点与类型不同于其它临床表型的肝豆状核变性，其基因表达的结果为预后极差的临床表型。
2、病情不同预后不同
一般情况下，症状前期或具有较轻临床表现的肝豆状核变性患者，经过正规、系统的驱铜疗程和辅助治疗，绝大多数病人病情缓解，能达到于正常人相仿的生活质量和寿命。因此倡导患者提高警惕，早期诊断与正规、系统的治疗对获得良好的预后极为重要。而对于病情严重的晚期患者，经过规律的综合驱铜治疗后，患者病情大多数也可有不同程度的改善。
3、不同证型预后不同
不同临床类型的肝豆状核变性患者，虽都进行了正规、系统的驱铜治疗，但其预后亦不尽相同。肝硬化代偿期的肝型肝豆状核变性患者，其中枢神经系统未见明显器质性损害，无锥体外系症状，经过综合驱铜治疗后，多数预后较好。扭转痉挛型肝豆状核变性患者预后欠佳。而爆发性肝衰竭的肝豆状核变性患者，其死亡率极高。另外，同型患者肝、脑等的脏器受损程度不同预后也不相同。其他各型对症治疗的同时贵在坚持长期的驱铜治疗，因此，必须患者和其家属与医师密切配合，才可能获得较为满意的疗效。
4、有无并发症预后不同
肝豆状核变性部分患者并发免疫功能低下、脾功能亢进、假性延髓麻痹、坠积性肺炎、尿路感染、压疮、骨折、急性上消化道出血、肝性脑病、肝肾综合征、癫痫发作、抑郁、焦虑、精神障碍等，上述各种并发症常会加重病情，必会影响患者治疗效果。如不及时、准确的处理，部分患者预后较无并发症的患者要差。
5、药物选择不同预后不同
青霉胺PCA在治疗肝豆状核变性的效果已被广泛证明,很多患者未接受正规驱铜治疗时多在服用PCA治疗，然而,由于不良反应的存在和治疗开始阶段对肝脏损害与神经功能一过性或持久性加重等众多影响（这种影响可出现在20%～50%的患者中）。有研究表明DMSA长期疗效优于PCA,尤其适用于PCA过敏或治疗无效者。另有研究显示，不同铜螯合剂治疗前后尿排铜量各组由高到低依次为DMPS组、PCA组、DMS组、DMSA组、EDTA组。治疗后各组的有效率由高至低依次为DMPS组、DMS组、PCA组、DMSA组，组间比较差异有非常显著性。各治疗组不良反应发生率由高至低依为PCA组、DMPS组、DMS组、DMSA组、EDTA组，认为尿排铜和有效率等比较,口服药以PCA为最好,DMSA次之；注射药则以DMPS为最佳,DMS次之, EDTA较差。此外，各种驱铜药物对人类淋巴细胞影响的研究表明DMSA、DMPS和PCA对人类淋巴细胞DNA都有一定的损伤作用；PCA对DNA的损伤显著高于DMPS和DMSA；DMPS和DMSA对DNA损伤相似，建议在进行肝豆状核变性治疗时尽量选用DMSA和DMPS。因此，作为驱铜治疗，不再一味强调PCA作为治疗肝豆状核变性首选药物，而应根据驱铜药物的治疗作用、毒性及不良反应、患者的临床症状、临床检查结果等注重个体化选择治疗，故同样病情的患者，不同的驱铜药物选择，对其预后有显著的影响。
