1、发病原因
肝囊肿多为先天性，常同时合并其他脏器囊肿，如合并肾囊肿。国外有学者曾对184例肾囊肿病人及家属进行调查，发现173例尸检中有64例合并肝囊肿，并且70%的肾囊肿病人具有家族史，他提出这两种疾病由单一基因引起。
2、发病机制
关于发病机制一般认为肝囊肿是胚胎时期肝门管区胆管发育异常所致。研究发现胎儿囊性肝的囊肿壁内衬有胆管上皮及长方形上皮细胞，认为这是由于迷走的胆管上皮合并炎性增生及阻塞，导致管腔内容物滞留形成囊肿；也有学者认为胚胎发育中，多余的肝内胆管没有自行退化，又不与远端胆管连接，形成囊肿。
先天性肝囊肿内皮的生理状况以往了解较少，通过对临床病人进行经皮囊内置管及注射促胰液素（胰泌素，secretin）试验（考虑到囊肿内皮为胆管上皮细胞，胰泌素具有调控上皮分泌作用），结果显示囊液的电解质组成与血清相同，囊液的γ-GT高于血清水平、葡萄糖含量低。
