先天性肝囊肿无合并症者，即使囊肿很大，通常也不影响肝脏功能，因此，实验室检查很少有阳性结果，当出现合并症时，病人可表现为肝脏胆红素，转氨酶，碱性磷酸酶，转肽酶升高；合并感染的病人可出现血白细胞及分类升高等表现。
1、B超是目前诊断先天性肝囊肿的主要检查方法，无创，准确，绝大多数先天性肝囊肿是通过B超得以诊断的，B超可以确定病灶大小，数量，分布，并能鉴别肝外囊肿，胆管囊肿，寄生虫性囊肿，肝脓肿及肿瘤液化等疾病；同时，B超还可以进行治疗。
2、计算机体层扫描（computertomograph，CT）与B超一样是有效的诊断手段，CT平扫即可显示囊肿大小，形状，部位，分布以及腹腔其他脏器有无合并囊肿；同时，由于CT可以提供较为全面的肝脏扫描片，因此，更具有客观性和全面性，近年来，CT定位肝穿刺技术的应用使其参与先天性肝囊肿的治疗，其他磁共振，核素扫描，腹部平片，选择性腹腔动脉造影，胃肠造影等也可用于先天性肝囊肿的诊断与鉴别诊断，但是与B超和CT扫描相比，无甚优势，腹腔镜检查为一有创检查，对于肝脏表面囊肿可以诊断并进行开窗治疗，但是，对于肝实质内囊肿难以观察，故临床上少有应用。
