血色病也叫血色素沉着症，是实质器官中铁元素的异常积聚，导致器官毒性积累，是最常见的常染色体隐性遗传病，而最常见的原因是严重的铁的过载。
血色病有哪些类型？
1、原发性血色病
遗传性基因缺陷导致原发性血色病，90%的血色病例与基因突变相关。基因有助于调节铁从食物中吸收的量，大多数继承两个缺陷的基因的人的铁吸收将具有高于平均值。然而，并非所有这些人都会出现与血色素沉着症有关的健康问题。
其他基因罕见的缺陷也可能导致原发性血色素沉着症。在突变血幼素或铁调素的基因引起少年血色病，青少年血色素沉着症患者通常会在15岁至30岁之间出现严重的铁超载和肝脏和心脏损伤。
2、继发性血色病
没有遗传的血色病被称为继发性血色素沉着症。继发性血色病的最常见原因是严重贫血患者频繁输血。贫血症是红细胞比正常人少的一种情况，这意味着携带到身体的细胞的氧气少。可能需要频繁输血的贫血类型包括先天性或遗传性贫血，如镰状细胞病，地中海贫血；不是遗传性的严重后天性贫血，如再生障碍性贫血和自身免疫性溶血性贫血。
肝脏疾病如酒精性肝病，非酒精性脂肪性肝炎和慢性丙型肝炎感染，可能导致轻微的铁超负荷。但是，这种铁超负荷导致的肝损害远低于潜在的肝病原因。
3、新生儿血色病
新生儿血色沉着病是一种罕见的以胎儿和新生儿肝衰竭和死亡为特征的疾病。以前的专家认为新生儿血色病是一种原发性血色病。然而，最近的研究表明，增加铁吸收的遗传缺陷不会导致这种疾病。相反，母亲的免疫系统可能会产生抗体，以保护身体免受诸如细菌或病毒等外来物质损害胎儿的肝脏。患有新生儿血色素沉着症的女性的孩子患有这种疾病会有更多的风险。用静脉注射IV免疫球蛋白来自健康人群的抗体溶液在妊娠期间治疗这些妇女可以预防胎儿肝脏损伤。
在评估血色素沉着症也应考虑酒精性肝病、骨髓增生无效的红细胞生成、与慢性贫血相关的铁超载、多次输血和迟发性皮肤卟啉症等疑似病症。此外，患者可能对某些细菌感染有易感性，如小肠结肠炎性肝脓肿，假结核性脓毒症，创伤弧菌败血症和单核细胞增多性李斯特菌脑膜炎，以及血色素沉着症患者发生肝硬变的危险。
