HLD患者由于铜在体内广泛沉积，因此临床表现复杂多变，极易误诊。本病绝大多数以儿童期或青少年期起病，发病年龄在5-35岁。然而，近年随着诊断水平的不断提高，＜5岁的HLD患儿越来越多，甚至少数在2岁时就出现非典型HLD的临床表现，亦有3岁患儿肝硬化及 5岁患儿急性肝功能衰竭的报道，也有70多岁诊断 HLD的患者。以肝脏症状起病者平均约年龄11岁，以神经症状起病者约平均19岁，少数可迟至成年期。绝大多数患者先出现肝脏症状，部分患者先出现神经症状，也有少数患者首发症状为急性溶血性贫血、皮下出血、鼻衄、肾功能损害及精神症状等。起病缓慢，少数由于外伤、感染等原因呈急性发病，最终都会出现肝脏及神经损害症状。
1、神经受损症状 HLD患者的神经症状一般出现在有肝病表现之后。
（1）震颤是常见首发症状，自一侧手部开始，先为细小震颤，逐渐变为粗大震颤，安静时减轻、随意运动时加重、睡眠时消失。可呈静止性、意向性或姿势性震颤，往往几种震颤形式合并出现，随病情进展震颤可涉及头部、四肢及下颌等。
（2）构音障碍亦较常见，表现讲话声音低沉、含糊或嘶哑，缓慢或断续，严重时发不出声来，是舌、唇、咽、喉和下颌运动减慢所致；流涎及吞咽困难也很常见，是咽喉肌、舌肌及面肌肌强直所致。
（3）肌张力障碍：累及面部及口腔肌肉时出现“面具脸”、苦笑貌、怪异表情或口面部不自主运动等，累及肢体和躯干出现肢体僵硬、动作迟缓、手指运动缓慢、屈曲姿势及变换姿势困难等，步态异常表现起步困难、步履僵硬、拖曳而行，严重者类似帕金森病慌张步态及肢体舞蹈样动作、手足徐动、扭转痉挛等表现。
（4）可见小脑损害导致共济失调及语言障碍，锥体系损害出现腱反射亢进、病理反射和假性球麻痹等，下丘脑损害产生肥胖、持续高热及高血压等。
（5）癫痫发作 可出现不同类型癫痫发作，但较少见。
2、眼部损害
由于铜在角膜后弹力层沉积，大部分患者可见K-F角膜环(Kayser-Fleischercorneal ring) ， K-F环位于角膜与巩膜交界处，在角膜内表面呈绿褐色或金褐色，宽约1.3mm。绝大多数见于双眼，个别见于单眼，神经系统受累病人均可出现，较明显的K-F环肉眼即可见，有时需通过裂隙灯才可检出。但角膜 K-F环并不是HLD患者所特有，慢性胆汁淤积性肝病及新生儿胆汁淤积也可出现角膜 K-F环，但这些疾病很容易从临床表现上与HLD相鉴别。大量临床病例证实，以肝脏病变为主要表现的HLD者中仅有44％～62％出现角膜 K- F环，而HLD患儿通常不存在角膜K-F环，有神经精神症状的 WD患者绝大多数可检测到角膜 K-F环，但也有约5％患者没有。其他眼科表现如色素沉积在晶状体囊壁时可出现向日葵样白内障，少数患者出现晶状体浑浊、暗适应下降及瞳孔对光反应迟钝等。
3、精神症状
大多数HLD患者具有性格改变，如自制力减退、情绪不稳、易激动、进行性智力减退、思维迟钝、学习成绩退步、记忆力减退、注意力不集中等，情感失常相当多见，患者常无故哭笑、不安、易激动或骚动，对周围环境缺乏兴趣、表情痴愚和淡漠等，重症可出现抑郁、狂躁、幻觉、妄想、冲动等，可引起伤人自伤行为。若不及时治疗，晚期可发展成严重痴呆，出现幻觉等器质性精神病症状。少数患者以精神症状为首发症状，易被误诊为精神分裂症。
4、肝脏症状
肝脏是本病首先受累部位，因此以肝病为初起发病者年龄往往较小。约80%的患者发生肝脏症状，多表现非特异性慢性肝病综合征，如倦怠、无力、食欲不振、肝区疼痛、肝肿大或缩小、脾肿大及脾功能亢进、黄疸、腹水、蜘蛛痣、食管静脉曲张破裂出血及肝昏迷等。10%～30%的患者发生慢性活动性肝炎，少数表现无症状性肝脾肿大，或仅转氨酶持续升高无任何肝脏症状。肝脏损害可使体内激素代谢异常，导致内分泌紊乱，青春期延迟，女性月经不调、闭经或流产史，男性出现乳房发育等。极少数患者以急性肝衰竭起病，可能由于肝细胞内铜向溶酶体转移过快，引起溶酶体损害，导致肝细胞大量坏死。具体临床表现如下：
（1）通常约5-10岁发病。由于肝脏内铜离子沉积达超饱和而致急性肝功能衰竭，即腹型肝豆状核变性。临床表现为，全身倦怠、嗜睡、食欲不振、恶心呕吐、腹部膨胀及高度黄疸，病情迅速恶化，多于一周至一月左右死亡。
（2）约半数患者在5-10岁内，出现一过性黄疸、短期谷丙转氨酶增高或/及轻度腹水，不久迅速恢复。数年后当神经症状出现时，肝脏可轻度肿大或不能扪及，肝功能轻度损害或正常范围，但彩超检查已有不同程度损害。
(3)少儿期缓慢进行食欲不振、轻度黄疸、肝脏肿大和腹水，酷似肝硬化的表现。经数月至数年，消化道症状迁延不愈或日益加重，而渐渐出现震颤、言语不清，肌张力障碍等神经症状.神经症状一旦出现，肝症状迅速恶化，多于几周至2-3月内并发肝性脑病。
（4）部分青少年患者可表现缓慢进行脾脏肿大，并引致贫血、白细胞及/或血小板减少等脾功能亢进征象，一般在脾切除或/及门脉分流术后不久，出现神经症状并迅速恶化，常于短期内死亡；少数患者因食管静脉破裂致上消化道出血而迅速促发神经症状。
（5）肝症状发生于其他症状后
①先出现神经症状，长期误诊或未进行规律驱铜治疗，神经症状迁延达晚期，渐发生黄疸、腹水乃至肝昏迷。
②以神经症状获得正确诊断，体检时才发现轻度肝脾肿大或/及肝功能异常。
5、肾脏损害
多项研究已证实过量铜离子在近端肾小管及肾小球沉积，造成肾小管重吸收障碍，出现肾性糖尿、多种氨基酸尿、尿酸尿、高钙尿及蛋白尿等，少数患者可发生肾小管性酸中毒，伴发肾衰竭。并可产生骨质疏松、骨及软骨变性等。
6、血液系统损害
极少数患者以急性溶血性贫血起病，大量铜从坏死肝细胞中释放入血液，多见于青少年，大多数为致命性。部分患者因脾功能亢进导致全血细胞减少，出现鼻衄、牙龈出血及皮下出血等。
7、大部分患者有皮肤色素沉着，面部及双小腿伸侧明显。
可出现眼调节功能减弱、集合能力及暗适应功能下降，发生心律失常等。
