肝豆状核变性（HLD）又称Wilson病（WD），是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍疾病。由于患者ATP7B基因突变致体内铜排泄障碍，造成铜在肝、神经等重要组织中蓄积，引起肝硬化和基底节等脑部受损为主的变性疾病。 HLD多以青少年起病，其发病年龄悬殊、起病缓急与病情进展速度不一，并且各脏器受损的顺序和程度也存在差异，导致初发症状多种多样，临床表现复杂多变。一般而言，儿童期大多以肝症状、肌张力障碍为主的神经症状为首发；青壮年期常以震颤为主的神经症状首发，也有部分患者以构音障碍、舞蹈-手足徐动症、肌阵挛、投掷运动、精神障碍等神经系统表现为首发症状；还有少数患者以血液、骨关节、皮肤、肌肉、肾脏、内分泌等方面的症状起病。 HLD是目前临床可治的遗传病之一，如果能获得早期诊断、恰当的长期系统的驱铜治疗，往往可使患者享受与健康人一样的生活和寿命。若患者不接受长期规律的综合驱铜治疗，最终会致残、致死，给家庭和社会带来沉重的经济负担和社会负担。
肝豆状核变性系常染色体隐性遗传病，很多患者家属常常疑惑，家族中并没有本病患者，为什么自己的孩子却成为本病的患者呢？孩子遗传本病的几率有多大呢？是女孩患病几率多还是男孩患病几率多呢？患者的下代还会遗传本病吗？肝豆患者与肝豆患者能结婚吗等等，我们把本病的遗传规律总结如下：
1、本病系常染色体隐性遗传病，由于基因位于常染色体上，所以疾病的发生与性别无关，男女发病机会相等。
2、家族中患者的分布往往是散在的，通常看不到连续传递现象，有时在整个家族中只有一个患者。
3、患者的父母表型往往正常，但都是致病基因携带者，这样出生后代患者的可能性约1/4，患者的正常同胞中有2/4的可能性为本病携带者。
4、近亲婚配时，子女遗传本病的发病率要比非近亲婚配者高，这是他们来自共同的祖先，往往具有某种共同的基因。
5、肝豆患者互相婚配时，后代子女无疑将全部受累。
