胆汁淤积这一名称首先由Popper和Schaffner在1970年提出，并定义为形态学上胆汁在肝小叶肝细胞、毛细胆管、库普弗细胞内贮积。当今对胆汁淤积的定义是肝细胞内胆汁生成障碍、胆管分泌或胆汁流动受损所引起的结果[1]。根据其发生部位的差异分为肝内胆汁淤积和肝外胆汁淤积，肝外胆汁淤积最常见的原因是机械性阻塞；肝内胆汁淤积的原因则较为复杂，包括感染性、药物性、自身免疫性、妊娠性等，但有时两者可有交叉，如原发性硬化性胆管炎（PSC）可同时有肝外和肝内部分的病变。本文重点阐述肝内胆汁淤积的诊断。
一、初步诊断
患者表现有黄疸、尿色深如红茶、大便颜色变浅甚至陶土色，以及相应的伴随症状如疲劳、皮肤瘙痒等；肝功能检查显示血清胆红素明显升高，以直接胆红素为主，可初步诊断胆汁淤积。在婴儿黄疸中，当总胆红素<85.0μmol/L、直接胆红素>17.1μmol/L；或总胆红素>85.0μmol/L、直接胆红素与总胆红素比值>20%时可定义为胆汁淤积[2]。
在肝功能变化中，胆汁淤积患者还伴有血清胆汁酸、碱性磷酸酶（ALP）、γ-谷氨酰转肽酶（GGT）明显升高。其中以ALP反映胆汁淤积的特异性最高，但骨骼系统也可产生ALP，因此，骨肿瘤患者、快速生长期的青少年、孕妇均可有ALP增高，需注意排除；GGT特异性差，心、肺等脏器疾病，药物、酒精性肝病时均有不同程度的GGT升高，但结合ALP分析有助于胆汁淤积的判断[3]。患者可伴血清胆固醇水平增高。由于胆汁淤积仅是一组证候群，不是疾病，在明确胆汁淤积后，需进一步明确病因。北美2004年拟定了婴幼儿胆汁淤积的诊治指南[2]，指导早期明确病因诊断。对成人一旦明确胆汁淤积，需进一步做影像学检查，如B超、CT、磁共振成像或逆行性胰胆管造影，以明确是否有梗阻所致的肝外胆汁淤积。必要时需做肝活组织病理学检查，甚至剖腹探查，最终明确梗阻原因。
