有血缘关系的家族中 从婴儿早期开始出现反复发作性黄疸 伴脂肪泻 肝脾肿大及侏儒症时 应考虑本征 实验室检查及肝活体组织检查有助本病的诊断
本病罕见 于新生儿期出现反复性黄疸；且渐加深 皮肤瘙痒 鼻衄 肝脾肿大 脂肪痢 粪便恶臭而色淡；也可于出生后数月才发生黄疸 患者烦躁不安 吸收不良 发育不良 佝偻病
