2012年8月18日下午，南方医院肝病中心在广州花都举办《肝豆状核变性病学术专题会》，会上多位专家对肝豆状核变性这种常染色体隐性遗传的疾病进行了详细的介绍和讨论。据了解，由于人们对肝豆状核变性的认识不足，导致临床上的误诊误治率高达53%，如果患者没有得到及时有效的治疗，将会导致非常严重的后果，甚至有可能致死。
为了解肝豆状核变性病在各地区的发病和治疗情况，家庭医生在线采访了佛山市顺德区第一人民医院的王鹏副主任。
佛山市顺德区第一人民医院王鹏副主任
肝豆状核变性病人少见 以面色黄为主要特征
王鹏副主任表示，目前佛山市顺德区第一人民医院收治过两例肝豆状核变性的患者，分别为1男1女，年龄都在40岁左右，并非从青少年时期开始起病的。这两例病人在入院检查时主要表现为面色黄的特殊面容，有可能是因为铜沉积在面部所引起的，经过血清CP检测、血清铜双眼K-F环等检查后诊断为肝豆状核变性病，目前正在进行驱铜的药物治疗。
针对肝豆状核变性易被误诊误治的问题，王鹏副主任表示，对于不熟悉这个病的医生来说，确实比较容易误诊，因为肝豆状核变性的首发症状表现多样，主要特征是肝损害、锥体外系损害、角膜色素环等，容易跟其他疾病如癫痫、肝炎等相混淆，在肝损害的症状上，临床有可能误诊为药物性肝炎和原发性肝硬化。
干扰素治疗丙肝有副作用 但停药后可恢复
谈到肝豆状核变性的鉴别诊断，就不得不说病毒性肝炎，类似于肝豆状核变性需要终生治疗，多数慢性肝炎的治疗也要打“持久战”，只有丙肝例外。相比其他肝炎，丙肝是在临床上最有治疗成效的一种，目前治疗丙肝的方法主要是干扰素治疗。
干扰素治疗丙肝的副作用是患者们非常关心的一个问题。近日有研究称，干扰素治疗丙肝会影响儿童的身高。对此，王鹏副主任表示，自己在临床上也遇到过类似的情况，接受干扰素治疗的儿童身高确实可能比同龄的孩子低，但这只是暂时的，在丙肝治愈后停用干扰素即可恢复正常的生长发育水平。除了可能导致体格发育迟缓，干扰素治疗丙肝并不会导致儿童智力发展异常，所以丙肝患儿及其家长可以放心治疗丙肝。
干扰素治疗丙肝对成人可能产生的不良反应有：发烧、头痛，白细胞减少、食欲减退、脱发、甲亢等，一般这些症状可随着治疗时间的延长而减轻、消失，如果严重的话，可以找主治医师停药或针对不良反应给药。
丙肝会复发 患者应定期检测
丙肝是可以治愈的一类肝脏疾病，但是也存在复发的可能。王鹏副主任提醒，丙肝患者应坚持随访、定期监测肝功能，在饮食上注意对肝脏的保护，千万不要喝酒。另外，对于有些患者服用保肝护肝药，王鹏副主任说，保肝护肝药只能治标，不能治本，真正治本的方法是干扰素治疗配合饮食调养。患者应谨慎对待保肝护肝药，以免用药不当加重肝脏的损害。
王鹏简介：
顺德第一人民医院消化内科副主任医师，擅长消化系统疾病的诊治，从事消化系统疾病专业工作二十多年。曾在上海市仁济医院消化研究所及天津市南开医院内镜治疗中心进修。擅长消化系统疾病的诊治，熟练掌握消化内窥镜操作，熟练进行逆行胰胆管造影及胆总管切开取石、胆道蛔虫取出术等。
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