2012年8月18日，由南方医院肝病中心主办的“肝豆状核变性学术专题会”在广州花都举行，会议由侯金林教授和彭劼副教授主持，湘雅二医院肝病中心杨旭主任，南方医院感染内科彭劼副教授、陈金军副教授、孙剑副教授分别在会上作了发言，来自广东省第二人民医院、佛山市顺德区第一人民医院、广州市第八人民医院等兄弟医院的专家代表也纷纷发表自己的看法，此次的肝豆状核变性学术专题会将是此领域新的起点，旨在加深感染学界医务人员诊断肝豆状核变性的认知。
南方医院肝病中心侯金林主任
肝豆状核变性的发生与现代人饮食习惯有关系
肝豆状核变性是一种少见的常染色体隐性遗传的铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病，由于发病少，医生及患者认识不足，导致临床上出现很多肝豆状核变性的误诊误治。据侯金林主任介绍，南方医院感染内科近几年肝豆状核变性发病人数越来越多，诱发因素可能和现代人的饮食结构有关系，饮食结构的改变，导致发病早，起病年龄年轻化。现代人的饮食中，很多肉类和海鲜中含有很多的铜，铜进入体内之后，加上潜在的基因等因素的影响，会诱发和加速肝豆状核变性的发生。
侯金林主任说，肝豆状核变性发病年龄不固定，年龄跨度大，目前发现，发病年龄最小的只有3岁，最大的有80岁，一方面是和体内铜沉积的过程和时间有关系，另一方面和患者的发病类型以及所处的铜的环境有关系。
肝豆状核变性学术专题会，旨在加强疾病的普及和医生的认识
肝豆状核变性虽然少见，但是有一定的临床发病比例，如果有医院报告称没有发现一例肝豆状核变性患者，很大程度上是因为误诊，没有确诊的肝豆状核变性病例而已。侯金林主任指出，临床上肝豆状核变性是一个容易被多科室误诊的疾病，包括消化科、传染科、儿科、肝病科等，经常将肝豆状核变性误诊为脾亢、肝炎、癫痫、肝性脑病等，以致疾病误治，对患者造成严重的损伤，甚至威胁患者生命。
侯金林主任介绍说，近五年来，南方医院一共确诊30多例肝豆状核变性患者，其中有一半以上是2012年发现的，可以看出，对肝豆状核变性的诊断有了一定的进步和提高。现阶段检查出越来越多肝豆状核变性患者，这反映出对该疾病认识的不断深入，对医务工作者提高对该疾病的认识，掌握肝豆状核变性的症状表现、诊断方法以及治疗手段具有重大的教育意义。以前，由于临床上对于肝豆状核变性认识的广度和深度不够，加上重视程度的不足，出现很多的误诊情况，侯主任希望通过此次的专题会，让更多的临床医生认识和加深对肝豆状核变性的认识和理解，在临床运用中也能否时刻警惕肝豆状核变性的发生。
南方医院肝病中心计划成立少见病罕见病小组 加强对此类疾病的诊疗力度
肝豆状核变性患者药物治疗需要终生用药维持，虽然肝移植治疗肝豆状核变性不需要终生服药维持，但是也需要做好肝移植术后的抗排斥药，抗凝血药等用药治疗，这些都是一个长期的过程，建立对此类疾病的长期随访和病人管理制度，非常有必要。侯金林主任说，南方医院肝病中心在肝炎随访和肝炎病人档案管理的基础上，成立专门的少见病和罕见病小组，加强对这两类疾病的治疗和预防力度，做到早期发现，不误诊不误治；同时，培养患者良好的顺从性，监督患者用药治疗，最大程度地减少因中途停药而造成的严重后果，如肝硬化和肝衰竭导致的患者死亡。
肝豆状核变性是一种可治疗的遗传病，通过药物驱铜治疗以及肝移植手术，患者都会有好的预后，对缓解症状，改善生活质量，延长生命有很积极的作用。医院做好长期的随访和病人管理制度，长期观察监督患者情况，患者也养成良好的顺从性，不随意停止用药，相信通过医生和患者的共同努力，肝豆状核变性患者都能享受到美好的生活。
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