肝囊肿为肝脏内闭合的球形囊性腔隙，腔壁上排列着上皮细胞，其内充满清亮、无色或蛋黄色、无细胞成分的囊液。根据其起因可分为先天性和后天性两种。先天性肝囊肿是由于胚胎时期肝内胆管或淋巴管发育异常造成的；后天性可由炎症、寄生虫、创伤、肿瘤等造成肝内某个胆小管堵塞，引起分泌增多及胆汁潴留而造成。随着年龄的增长，肝脏管道发生退行性改变，肝内可出现新生的囊肿，所以老年人肝囊肿的检出率相对较高。
肝囊肿主要依赖影像检查进行诊断。在影像诊断中超声波检查最为重要。在肝囊肿的定性方面，一般认为超声波检查比CT更准确。但在全面了解囊肿的大小、数目、位置以及肝脏和肝脏周围的有关脏器时，特别是对于需行手术治疗的巨大肝囊肿患者，CT检查对于手术的指导作用显然优于B超。一般情况下，肝囊肿患者并不需要作彩色超声及磁共振（MRI）检查。化验检查对肝囊肿的诊断价值不大。通常，肝囊肿并不导致肝功能的异常。但有时为了鉴别诊断，作某些血液检查仍然是必要的，特别是血液甲胎蛋白（AFP）检查，以排除原发性肝癌。
