肝囊肿的临床表现主要是肝脏局部组织呈囊性肿大 。肝囊肿患者偶然会发现上腹部无痛性肿块，或肝部胀痛、食欲下降、恶心、呕吐、消瘦等症状。若囊肿增大压迫胆总管则有黄疸，破裂可有囊内出血，带蒂囊肿扭转可有急性腹痛；肝肿大但无压痛，约半数患者有肾、脾、卵巢、肺等多囊性病变。
多发性肝囊肿是一种显性遗传的疾病，父或母有多发性囊肿，其小孩就可能罹患，但大多40岁以后，才会发玻多发性肝囊肿的大小不一，小的有一公分以下的，大的则有15公分以上的，数目则多得数不清。值得注意的是，有50%的多发性肝囊肿病人，也会出现多发性肾囊肿，最后导致血尿、高血压、肾衰竭、尿毒等并发症而危及性命。
多发性囊肿可能随着年纪增长，呈现数日愈来愈多、愈变愈大的趋势。当囊肿又大又多时，会因肝肿大，而出现腹胀、腹痛、恶心、呕吐等症状。
