肝囊肿的诊断通常是通过超声波来检查，肝囊肿很容易与肝包虫囊肿混淆，所以医生在诊断时务必仔细。如果患者被诊断出患有肝囊肿，也不用太过恐慌，因为肝囊肿是一种良性的肝脏疾病。
肝囊肿主要依赖影像检查进行诊断。在影像诊断中超声波检查最为重要。在肝囊肿的定性方面，一般认为超声波检查比CT更准确。但在全面了解囊肿的大小、数目、位置以及肝脏和肝脏周围的有关脏器时，特别是对于需行手术治疗的巨大肝囊肿患者，CT检查对于手术的指导作用显然优于B超。
肝囊肿容易与哪些疾病混淆？①肝包虫囊肿：常有疫区居住史，包虫皮试阳性。②肝脓疡：有炎症表现，常有化脓性疾病或痢疾史，超声显像所见并无清晰薄壁，液性占位周边有炎症表现。③巨大肿瘤中央液化：超声可见病灶内同时有液性与实质性占位。
一般情况下，肝囊肿患者并不需要作彩色超声及磁共振（MRI）检查。化验检查对肝囊肿的诊断价值不大。通常，肝囊肿并不导致肝功能的异常。但有时为了鉴别诊断，作某些血液检查仍然是必要的，特别是血液甲胎蛋白（AFP）检查，以排除原发性肝癌。
