先天性肝囊肿无合并症者，即使囊肿很大，通常也不影响肝脏功能，因此，实验室检查很少有阳性结果，当出现合并症时，病人可表现为肝脏胆红素，转氨酶，碱性磷酸酶，转肽酶升高；合并感染的病人可出现血白细胞及分类升高等表现。
1、X线：腹部平片可发现肝囊肿囊壁钙化呈弧形或全囊钙化；气腹造影有时可见肝脏表面有局限光滑而整齐的突出块影；囊肿压迫胃肠道时，钡餐造影可见胃肠道的推移；动脉造影可显示动脉分支绕囊肿呈抱球状推移，无肿瘤血管，实质期出现边缘清晰的充盈缺损区，普通X线显像时对肝囊肿有一定诊断意义，但并无特异性，一般不选用。
2、B超：肝内出现圆形或椭圆形无回声区，可为单个或多个，散在分布于肝实质内，囊壁为菲薄的光带回声，与周围组织分界明显，多房性囊肿囊内可出现单条或多条间隔的光带，粗细宽窄不一，超声显像诊断容易，准确性和特异性均较高，易于随访，有助于与肝外腹腔囊肿鉴别，同时应将肾脏B超列为常规。
3、CT：典型的先天性肝囊肿表现为边缘光滑锐利，圆形或椭圆形的低密度影，其CT值与水近似或略高于水，囊肿紧靠肝包膜或彼此相邻时可显示出很薄的囊壁，偶可见增厚及钙化的囊壁，囊肿多呈单房性，偶可见分隔，静脉注射造影剂后囊腔内无增强表现，CT扫描若发现肝囊肿，尤其是多囊性病变时，应常规扫描双肾，脾，胰，若亦发现多发囊肿，可作为APLD的辅助诊断依据。
4、核素显像：借助与放射性核素198Au，131I等进行肝脏扫描，有助于判断肝内是否存在有占位病变，对鉴别囊肿是肝内或肝外有帮助，表现为边缘整齐的圆形或大片状放射形缺损或稀疏，对囊肿定位诊断有帮助。
5、MRI：对肝囊肿诊断的灵敏度高于CT，可显示出1cm大小的囊肿，并能区别囊性扩张的胆管，但MRI对肝囊肿和海绵状血管瘤鉴别诊断较困难。
