体检可以帮助诊断威尔逊病。在体检期间，医生检查病人的身体，使用听诊器来听取与腹部相关的声音，使用称为裂隙灯的特殊光线在眼睛中寻找角膜色素环，除了身体检查外还有血液检测，活体检测等等诊断方法。
威尔逊病如何诊断？
一、血液测试
护士或技术人员将在医生的办公室或商业机构抽取血液样本，并将样本送至实验室进行分析。医生可以进行肝酶或功能检查，显示肝脏异常的血液检查，检查血液中的铜含量。由于铜沉积在器官中并且不在血液中循环，大多数患有威尔逊病的人的血液铜含量低于正常水平。在威尔逊病引起的急性肝功能衰竭病例中，血铜水平往往高于正常水平。检查血浆铜蓝蛋白，大多数威尔逊病患者的血浆铜蓝蛋白水平低于正常水平。进行基因测试，健康护理提供者可以推荐在已知威尔逊病家族史的情况下进行基因检测。
二、肝活检
甲肝活检是包括取一小块肝脏组织的检查用显微镜对损伤或疾病的征兆的过程。医护人员可能会要求患者在肝活检前临时停用某些药物。在手术前8小时，也可能要求病人快速吃东西或不喝东西。在手术过程中，病人躺在桌上，右手放在头上。医护人员将局部麻醉剂应用于他或她将插入活检针的区域。如果需要，医护人员也会给予镇静剂和止痛药。医护人员使用针头取一小块肝脏组织。他或她可以使用超声波，电脑断层扫描或其他成像技术来引导针头。活检结束后，患者必须躺在右侧长达2小时，并在送回家之前再监测2至4小时。
医生检查实验室中的肝脏组织，该测试可以显示肝硬化。有时肝活组织检查会显示肝细胞内铜的堆积； 然而，结果可能会有所不同，因为铜并不总是均匀地沉积在肝脏中。因此，医生经常发现分析肝脏组织的铜含量更有用。与携带者或没有威尔逊病的人相比，大多数威尔逊病患者肝组织中的铜含量较高。
三、成像测试
医生可以下令进行成像测试，以评估患有威尔逊病的神经系统症状患者或患有威尔逊病的患者的脑部异常情况。医生不使用脑成像测试来诊断威尔逊病，尽管某些发现可能表明患者患有该疾病。
1、磁共振成像（MRI）：MRI是一种不使用X射线拍摄身体内部器官和软组织的照片。经过专门培训的技术人员在门诊中心或医院执行该程序，放射科医生将解读图像。患者不需要麻醉，尽管恐惧狭窄空间的人可能会受到轻微的镇静，被口腔吸收。MRI可能包括注射特殊染料，称为造影剂。对于大多数MRI机器，患者将躺在可滑动到隧道形装置的桌子上，该装置可以在一端开放或关闭。有些机器可以让病人躺在更开阔的空间里。技术人员将从不同角度拍摄一系列图像，以创建大脑的详细图像。在排序过程中，患者会听到大声的机械敲击和嗡嗡声。MRI可以显示其他疾病或病况是否导致患者的神经症状。
2、计算机断层扫描（CT）扫描：CT扫描使用X射线和计算机技术的组合来创建图像。对于CT扫描，医生可以给患者提供饮料和注射造影剂的溶液。CT扫描要求病人躺在一张桌子上，这张桌子可以滑入隧道形状的设备中，技术人员拍摄X光片。一名X射线技师在门诊中心或医院执行此程序。放射科医师解释图像。病人不需要麻醉。CT扫描可以显示其他疾病或病况是否导致患者的神经症状。
除此之外威尔逊病患者还需要做24小时尿液收集。患者将在家中收集尿液，在由医生办公室或商业设施提供的特殊容器中。医护人员将样本送至实验室进行分析。大多数因威尔逊病而出现症状的患者，24小时尿液收集将显示尿液中铜含量增加。
