血清学和影像学的不断发展，为小儿肝肿瘤诊断提供了各种方法，临床上把血清学诊断称为“定性诊断”，影像学诊断称为“定位诊断”，穿刺活检或脱落细胞检查称为“病理诊断”。这些方法的综合应用可提高小儿肝肿瘤诊断的正确率。
1、甲胎蛋白（AFP）检测 AFP对肝细胞其准确率达90％左右，其临床价值有：
（1）早期诊断：能够诊断亚临床病灶，可在症状出现8个月前左右做出诊断。
（2）鉴别诊断：因89％肝细胞癌病人血清中AFP大于20ng／ml，因此甲胎蛋白低于此值又无其他肝癌证据者，可排除肝癌。
（3）有助于反映病情好转与恶化，AFP上升者表示恶化，下降者如临床也改善则病情好转。
（4）有助于判断手术切除的彻底以及预示复发与否，术后AFP下降至正常值者示切除彻底，降而复升者提示复发，也可在复发症状出现前6～12个月做出预报。
（5）有助于对各种治疗方法做出评价，治疗后AFP转阴率越高，其效果越好。
AFP假阳性，并非所有AFP阳性的病人都患有肝癌，AFP假阳性主要见于肝炎、肝硬化，两者占假阳性病例的80％，此外还有生殖腺胚胎癌、消化道癌、病理性妊娠、肝血管内皮瘤、恶性肝纤维组织瘤等。AFP阴性病人的诊断，AFP阴性不能除外肝癌诊断时，可进行酶学检查，其中较有临床意义的是：α1抗胰蛋白酶（AAT），γ－谷氨酰转酞酶（γ－GT），癌胚抗原（CEA），碱性磷酸酶（AKP）等，这些血清学的化验结果在肝病病人都有可能上升，但都不是特异性。
2、肝穿刺活组织检查 对诊断基本明确的可以不做肝穿刺检查，因为肝脏穿刺有一定的并发症，最常见为出血，另外肝穿刺时穿刺针会穿过门静脉或肝静脉及胆道，此种情况就有可能会有癌细胞被带到血管内，引起转移。
（1）B超 可显示大于1cm的肿瘤、诊断正确率为90％，可显示肿瘤大小，部位形态、数量、肝胆管、门静脉、脾脏、腹腔淋巴结等，同时对有无肝硬化、脾大腹水也可做出诊断。
（2）CT 对小儿肝肿瘤诊断准确率为93％，最小分辨显示为1。5cm，其优点是可直接观察肿瘤的大小、位置和肝静脉门静脉的关系，并可诊断门静脉或肝静脉有无癌栓。
（3）血管造影 肝动脉造影可了解病变的血运情况以判断手术的可能性及指征。可显示1。5cm左右的肿瘤，是目前影像学诊断方法中，分辨力最高的一种，同时对鉴别肝血管瘤有重要的意义，在明确诊断的同时，还可了解肝动脉有无变异现象，对肝切除手术有很重要的帮助。
（4）MRI和CT相比 基本一致，但对一些难以鉴别的肝肿块有帮助，T1、T2图像能比较明确地分辨肝癌、肝血管瘤、肝脓肿、囊肿等。
（5）放射性核素扫描 对难以和血管瘤相鉴别的病人可运用血流扫描加以鉴别，因放射扫描的分辨力低，一般很少用来做小儿肝肿瘤诊断的方法。
（6）腹腔镜 在难以确诊的病人可考虑用腹腔镜检查，直接观察肝脏、肝表面肿物及腹腔内的情况。
（7）X线检查 X线透视下可见右膈升高、运动受限或限局性隆起，30％病例在X线平片中可见肿瘤内有钙化影，约10％病例诊断时有肺转移瘤。
