自身免疫性肝病通常发生在女性（70%），年龄在15至40岁。许多患者呈严重的黄疸，发热和肝功异常的一些表现，类似急性肝炎。患者通常有中到重度肝炎的证据，血清ALT和AST增高，伴AKP和γ-GT正常或轻度增高。患者有时出现黄疸，发热和右上腹疼痛，偶尔会出现关节痛，肌痛，多浆膜炎，血小板减少的表现。有些患者表现为轻度的肝功异常和实验室异常。其他表现为严重的肝功异常。
尤其是没有酒精，药物，病毒病原学的变化的危险因素的肝病患者，应怀疑有自身免疫性肝病。由于一部分自身免疫性肝病的病人血清丙种球蛋白两倍于正常且有抗核抗体和/或抗平滑肌（抗肌动蛋白）抗体。另一部分病人血清丙种球蛋白可正常或轻度升高但可有抗特别的细胞色素P450同工酶的抗体，称为LKM（肝肾微粒体）抗体。因此，可通过血清蛋白电泳和自身抗体的检测来诊断。
自身免疫性肝病的病因尚未明确，目前认为主要与遗传易感性和分子模拟机制有关。
一、遗传易感性：自身免疫性肝病有家庭聚集倾向，原发性胆汁性肝硬化一级亲属患病率为4282/10万，约为普通人群的100倍，自身免疫性肝炎和原发性硬化性胆管炎也存在明显的家族成员集中发病现象。
二、分子模拟机制：分子模拟是指病原体感染机体时，由于病原体的某些抗原表位与人体组织蛋白的抗原表位相同或相似，导致病原体刺激机体产生的激活淋巴细胞，或抗体与组织抗原发生交叉反应，导致组织、器官的损伤。
病原体和化学物品可能通过分子模拟导致机体免疫耐受丧失，参与自身免疫性肝病的发病，而抗原特异性T细胞与自身抗原、病原体、化学物品发生交叉反应是分子模拟机制的核心。
1、感染：尤其是肝炎病毒（甲、乙、丙型）和麻疹病毒。其机制可能是通过分子模拟机制与肝脏组织发生自身免疫反应，导致肝脏损害。最近，免疫组织化学发现，许多PBC患者血清对逆转录病毒蛋白具反应性，这种情况也存在于PSC，提示病毒感染或人类内源性逆转录病毒的激活可能是诱发PBC的机制之一。PSC与炎性肠病密切相关，曾有学者认为肠道细菌可能从炎症肠道黏膜移位至胆管，引起胆管炎症，但是未得到支持。胆管树的细菌或病毒感染可能是PSC的病因，但目前仍缺乏证据。
2、化学因素：除了病原微生物，某些化学物品也可能通过分子模拟机制诱发自身免疫性肝病，许多化学物品在肝脏代谢，因此增加了自身免疫性肝病的发生率，近年来报道替尼酸、双肼屈嗪、氟烷、米诺环素、呋喃妥因等药物可诱发自身免疫性肝病。
