据美国学者报道，单发常染色体显性多囊肝的诊断不明，它的遗传学特点与常染色体显性多囊肾相关性多囊肝截然不同。
美国明尼苏达州罗切斯特梅欧诊所的Qi Qian博士指出，以往研究认为，多囊肝患者通常伴随有常染色体显性多囊肾（ADPKD）。
为此，研究人员以未患病家族成员作为对照，阐述了单发常染色体显性多囊肝（ADPLD）的临床特点。其中包括146例先证者、已知患病亲属和患者的一级亲属。
研究人员正式采集研究对象的病史并进行体检，同时还进行肝、肾超声检查，脑磁共振血管成像检查和超声心动检查。
研究人员指出，参与研究前即诊断为多囊肝的49例患者中，39例具有或曾经具有症状。97例未曾诊断为多囊肝的高危者中，23例患病、39例未患病、35例未确诊。
结果发现，多囊肝患者的血清碱性磷酸酶和总胆红素水平高于未患病或未确诊者。患者的总胆固醇和甘油三酯水平降低。
而且，女性患者的平均包囊评分显著高于男性患者。另外，患者经常出现二尖瓣瓣膜结构异常。在经临床和/或连锁分析诊断为单发ADPLD的患者中，6%具有血管表型；但未患病者均不出现血管表型。
Qi Qian博士认为，单发ADPLD的诊断不明，它的遗传学特点与ADPKD相关性多囊肝截然不同。但是，两者具有相同的发病机制、临床表现和治疗措施。
