门静脉高压症（portal hypertension；PHT）是临床常见的综合病征。1880年由意大利病理学家Banti首先描述。1902年Gilber命名为“门静脉高压症”。近20-30年来，随着科技进步的日新月异，多学科参与PHT的各项研究，不论PHT病因发病学、病理生理学、诊断技术和治疗手段等，均有显著发展和提高。时至今日，在观念和认识上应视PHT为全身性疾病。PHT的持续存在和发展，内脏与全身性高动力循环的病理生理影响几乎累及所有脏器，门脉高压相关性疾病也已被人们所认同，如门脉高压性胃肠病、功能性肝肺综合征、功能性肾衰竭等。
PHT的综合诊断包括四个方面：①临床诊断；②内镜诊断；③影像学诊断与④门静脉和体循环血液动力学诊断。本文叙述的是以上四方面近几年来的新知识和经验积累，未涉及与门脉高压相关各脏器的变化。
一、临床诊断
临床诊断是PHT综合诊断的基础。临床医师应始终十分重视流行病学病史的采集、PHT特征性临床表现、肝脏功能与病原标记物检测及常规的腹部B超检查。据此可对大多数PHT及其病因作出初步诊断。
（一）流行病史
慢性HBV、HCV、HBV/HDV感染者，尤其要了解其活动性肝损害经过；血吸虫病者重点是生活在疫区的重复感染者；长期饮酒者调查每日乙醇摄入量及持续时间[乙醇（g）＝每日饮酒毫升数×乙醇含量（％）×0.8（乙醇比重）]；男性每日摄入乙醇160g，女性80g，持续时间10年以上，可发生酒精性肝硬化。注意采集长期相关药物摄入或毒物接触史；既往腹部感染（急性阑尾炎、胰腺炎、脐炎等）或手术史；追问有无输血、使用血制品、口腔疾病治疗史以及性乱或宿娼史等。
（二）PHT三联征
门体侧支循环开放、腹水与脾肿大同时存在，是典型的PHT三联征，尤其侧支循环开放最具诊断特异性。
PHT时侧支循环开放常见有5组，均有其特定临床意义：①在胃上部，门脉系的胃左冠状静脉与腔静脉系的食管静脉、奇静脉沟通扩大，形成食管胃底静脉曲张，曲张静脉破裂出血为PHT最常见的致命性并发症；②在腹壁，已闭合的脐静脉和附脐静脉因PHT重新开放，向上与腹壁上静脉、乳内静脉沟通，向下与腹壁下静脉经髋外静脉连接，分别回流入上、下腔静脉，形成腹壁与脐周静脉曲张，是临床查体最容易发现PHT侧支开放的证据；少数患者于脐周有明显静脉曲张，该处可闻及连续性静脉血管杂音，呈吹风样或吼声样，有时于杂音处还可触及震颤，曾称此种征象为克一鲍综合征（Cruveilhier-Baumgarten syndrome）。类此的征象亦见于先天性脐静循环异常者，但后者无其他门静脉高压征。③在骶部，门静脉系的直肠上（痔）静脉与腔静脉系的直肠中、下静脉吻合扩张，形成直肠静脉曲张，为反复便血原因之一；④在膈面和腹腔，有肝静脉许多小支与腔静脉系的膈静脉吻合的Sappey静脉；在后腹膜门静脉主干与下腔静脉间许多小支相吻合的Retzius静脉。PHT时这些血管吻合支十分丰富，致门-腔或脾-肾静脉分流手术时，常可遇到分离血管困难或出血过多；⑤PHT时胃短静脉丛扩张，分别经脾静脉、胰静脉、左肾上腺静脉分流至肾静脉，形成降低门脉压力作用的自发性脾肾分流。
腹水是PHT最突出的症状，虽然许多疾病可出现腹水，但主要（约80％）见于肝硬化PHT患者。PHT患者的腹水通常有三种情况：①失代偿期肝硬化PHT性腹水，最常见，腹水常规检验属漏出液；②感染性腹水，常为肝硬化自发性细菌性腹膜炎或结核性腹膜炎，腹水性质属渗出液，细菌培养可阳性，抗生素或抗痨治疗有效；③癌性腹水，见于肝硬化肝癌或腹腔（盆腔）恶性肿瘤转移，腹水为顽固性呈渗出液或血性，抗生素治疗无效。
PHT时脾肿大是由于内脏静脉血管床阻性充血和压力增高所致。虽然脾体积大小与PHT程度并不一定呈线性相关，但如临床或B超不能证实有脾肿大，则应怀疑其PHT的诊断。然而脾脏大小与引起PHT的病因显著相关，肝前型PHT如门静脉或脾静脉血栓、非酒精性肝硬化、血吸虫病性肝纤维化的脾肿大，比酒精性肝硬化更为显著。随病情发展，脾肿大可引起继发性脾功能亢进，外周血细胞1-3系不同程度的减少。通常首先血小板计数（<100×10的九次方/L）和（或）白细胞数（<4.0×10的9次方/L）减少，脾肿大愈显著血小板数愈低，呈极显著负相关 （P<0.001）。至疾病晚期呈全血细胞减少。
（三）肝功能检查
肝硬化PHT时肝实质细胞数减少，导致肝脏生态系统功能障碍，常表现为蛋白质代谢异常，如白蛋白降低、γ-球蛋白增加、PT延长、免疫球蛋白（Ig）增加、提示病情活动的ALT，AST和胆红素浓度增高等。肝纤维化标记物如血中Ⅲ型前胶原肽（PⅢP）、纤维连接蛋白（FN）、层连蛋白（LN）、透明质酸（HA）等常增高。一些肝硬化患者血清出现自身免疫抗体阳性并滴度升高，如自身免疫性慢性肝炎、原发性胆汁性肝硬化等出现抗核抗体（ANA）、线粒体抗体（AMA）与平滑肌抗体（ASMA）阳性。
（四）病原学检测
常规检测HBV、HCV标记物，即便已查明慢性酒精性肝病或血吸虫病者，也应作肝炎病毒标记物检测；疑为慢性血吸虫病者应作免疫诊断或直肠黏膜活检。
