甲胎蛋白是一种糖蛋白，是甲种胎儿蛋白的简称，英文缩写AFP.正常情况下，甲胎蛋白主要在胎儿肝中合成，分子量6.9万，在胎儿13周AFP占血浆蛋白总量的1/3。在妊娠30周达最高峰，以后逐渐下降，出生时血浆中浓度为高峰期的1%左右，约40mg/L，在周岁时接近成人水平（低于30μmg/L）。
哪些原因会导致甲胎蛋白偏高？肝癌是常见的造成甲胎蛋白偏高的原因之一。在成人，大约80%的肝癌患者血清中出现甲胎蛋白升高，在生殖细胞肿瘤出现甲胎蛋白阳性率为50%。因此，甲胎蛋白最初用于肝癌的早期诊断.正常人血清中甲胎蛋白的含量一般不到每升20微克.但当肝细胞发生癌变时，却又恢复了产生这种蛋白质的功能.所以如在血中可查到甲胎蛋白的含量明显偏高，应考虑肝癌的可能性.它能在肝癌出现症状之前的8个月就已经升高，此时大多数肝癌病人仍无明显症状，肿瘤也较小，这些患者经过手术治疗后，预后得到明显改善.现在甲胎蛋白还广泛地用于肝癌手术疗效的监测、术后的随访以及高危人群的随访中.
不过正常怀孕的妇女、少数肝炎和肝硬化、生殖腺恶性肿瘤等也是造成甲胎蛋白偏高的原因，但偏高的幅度不如肝癌造成的甲胎蛋白偏高那么明显，在利用甲胎蛋白诊断肝癌时要加以鉴别.需要注意的是，有些肝癌可以是甲胎蛋白值正常的，故应同时行影像学检查，增加诊断可靠性.
甲胎蛋白在产妇羊水或母体血浆中甲胎蛋白可用于胎儿产前监测。如在神经管缺损、脊柱裂、无脑儿等时，甲胎蛋白可由开放的神经管进入羊水而导致羊水中甲胎蛋白偏高明显。胎儿在宫腔内死亡、畸胎瘤等先天缺陷亦可有羊水中甲胎蛋白偏高。甲胎蛋白可经羊水部分进入母体血循环，在85%脊柱裂及无脑儿的母体，在妊娠16-18周血浆甲胎蛋白偏高则有诊断价值，但必须与临床经验结合，以免出现假阳性的错误。
需要注意的是，在一些其它肠胃管肿瘤如胰腺癌或肺癌及肝硬化等患者亦可出现不同程度的甲胎蛋白偏高，可见甲胎蛋白偏高也并不一定是肝癌，应加以区分。
